Kas hastalıkları ortasında farkındalık manasında en öne çıkan hastalıklardan biri olan Spinal Musküler Artofi (SMA) hastalığının önlenmesinde en değerli faktör tarama testleri olarak belirtiliyor. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) İzmir Şubesi Lideri Nöroloji Uzmanı ve Prof. Dr. Çeşide Tunçbay, SMA hastalığının en temel sebebinin akraba evlilikleri kaynaklı olduğunu, hastalığın önlenebilir olduğunu bu hususta fiyatsız tarama testlerinin hamile kalmadan evvel kesinlikle yaptırılması konusunda hatırlatma yaptı.
Türkiye’de genetik kas hastalıkları ortasında farkındalık konusunda SMA hastası annelerin uğraşları sonucu kıymetli bir yol kat edildiğini söyleyen Prof. Dr. Tipe Tunçbay, Türkiye’de 8,5 milyon engelli birey olduğunu bunun nedenleri ortasında birinci sırada akraba evliliği gerçeğinin olduğunun altını çizdi. 8,5 milyon engellilik oranının yüzde 4,5’luk kısmının akraba evliliğinden kaynaklı olduğuna işaret eden Tunçbay, “Bu oran epeyce yüksek bir oran. Akraba evliliklerinde 1. derece yani kardeş çocukları, 2. derece de torunları evleniyor, 3. derecede de uzak akraba evlilikleri. Kas hastalıkları derneğimizde 200 küsür hastamız içerisinden akraba evlilikleri yapanlarla bir araştırma yaparak bir bilimsel araştırma gerçekleştirdik. Bu husus hem toplumsal hem de bilimsel açıdan bir yaklaşımı gerektiriyor” dedi.
Zolgensma SGK Kapsamına Alınmalı!
Ailelerin SMA konusunda günümüzde şuur seviyelerinin çok yüksek olduğunu söyleyen Tunçbay, “Birinci periyotta SMA’yı yakalamak çok kıymetlidir. SMA hastaları ortasında bir, iki, dört kardeş olan akraba evliliğinden kaynaklı olan olayları var. SMA hastası olan ve akraba evliliklerinden doğan çocuklarda daha sık rastladığımız bir hastalıktır. Yürekleri parçalayan bir durum. Çocuğunuzun hayatını kaybedeceğini bilerek yaşamak çok sıkıntı. Anneler uğraş içinde, kampanyalar yapılıyor. Toplumsal medya üzerinden valilik onaylı kampanyalarla tedavi masraflarına ulaşmaya çalışıyorlar. Devletimiz buna sessiz kalmamalı, bebek SMA hastaları için FDA onaylı ilaç olan Zolgensma SGK garantisine alınmalıdır” dedi.
Tarama Testleri Kesinlikle yaptırılmalı!
Prof. Dr. Tipe Tunçbay, SMA hastalığı konusunda en büyük avantajın artık ülkemizde SMA Tarama Testlerinin fiyatsız olarak yapılıyor olması olduğuna dikkat çekerek, “Evlenecek bireyler bebek sahibi olmadan evvel, yani hamile kalmadan evvel kesinlikle sma tarama testlerini yaptırmalılar. Evvelce bu türlü bir imkan yoktu fakat artık var. Uzun yıllar süren eforlar sonucunda bu testlerin fiyatsız yapılabildiği bir güne geldik. Anne, babalarında, kendilerinde engellilik durumu varsa yahut akrabalarında engelli varsa bu şahıslar kesinlikle test yatırmalılar. Test bize hangi genin bozuk olduğunu gösteriyor. Bu genlere bakıldığında güzelleşip iyileşemeyeceğini ortaya konuyor. Tarama testlerinde anneye bakılıyor taşıyıcılık varsa size durum bilgilendirmesi yapılıyor. Anne ve babada tıpkı cins bozukluk varsa çocuk sahibi olma noktasında da denetimli gen taraması ile yapılabiliyor. Çiftler korkmasınlar hamilelik öncesinde kesinlikle tarama testi yaptırsınlar” ikazında bulundu.
Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Sağlık Bakanlığı tarafından evlilik öncesi devirde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik istişare vermek, SMA hastalığının uzun devir morbidite ve mortalitesini azaltmak emeliyle 2021 yılı aralık sonu itibariyle SMA Taşıyıcı Tarama Programı 81 vilayette uygulanmaya başlandı. SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sıhhat raporu almak için başvuran çiftler ve hala evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılıyor. Bu çalışmalar sonucunda her iki eş adayının da SMA taşıyıcısı olduğunun belirlenmesi durumunda, ailelere hastalık hakkında detaylı bilgi ve genetik danışmanlık veriliyor. Genişletilmiş bu program ile mevcut eş adaylarının detaylı genetik danışmanlık hizmeti ve prenatal teşhis imkanları hakkında bilgilendirilmeleri ve yönlendirilmeleri sağlanıyor. Sıhhat Bakanlığı Resmi internet sitesinde SMA Tarama Testleri ile ilgili bilgilendirme yapılıyor. Sıhhat Bakanlığı’nca yapılan testlerin kimlere kimler tarafından uygulanabileceğine dair bilgiler şöyle:
SMA Tarama Taşıyıcı Programı Kimlere, Kimler Tarafından Uygulanır?
- Evlilik öncesi devirde evlilik raporu almak için aile tabiplerine başvuranlara, hala evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.
- Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
- Evlilik öncesi sıhhat raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.
- Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında kuşkulu müspet bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Şayet erkek eş adayında kuşkulu sonuç çıkarsa kesinlikle bayan eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
- Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış bayan adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
- Evlilik için müracaat yapan kişi daha evvel evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Kişiler daha evvel bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.
- Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Ünitelerinde (AHB) alınır.
- Alınan kan örnekleri Vilayet Sıhhat Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.
- Tarama sonuçları aile doktorlarına sistem üzerinden iletilir ve şahıslar de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. (BSHA – Bilim ve Sıhhat Haber Ajansı)
