ABD’nin Boston eyaletinde Mass Eye and Ear Hastanesi tabipleri tarafından yürütülen araştırmada kalıtsal sağırlığa sahip 6 çocuk 26 hafta boyunca incelendi.
Kalıtsal sağırlığın OTOF genindeki mutasyonların, ses sinyallerini kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan “otoferlin proteinin” üretilmemesiyle ortaya çıktığı aktarıldı.
Doktorlar OTOF geninin kopyalarını içeren bir gen terapisini 6 çocuğun iç kulağına farklı dozlarda 26 hafta boyunca uyguladı.
Uygulama sonrasında, büsbütün sağır olarak sınıflandırılan 6 çocuktan 5’inin, işitme duyularının olumlu istikamette seyrettiği ve “konuşma algısının geliştiği” tabir edildi.
“HASTA HAYATINDA İLK KEZ KELİMENİN TAM ANLAMIYLA SES DUYUYOR”
ABD’nin Philadelphia eyaletinde 4 Ekim 2023’te birebir tedavinin 11 yaşındaki iki kulağı da kalıtsal olarak sağır olan bir çocuğa uygulandığı ve gen tedavisi sayesinde işitme duyusunun büsbütün güzelleşme noktasında olduğu ortaya kondu.
Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki tabipler tedavi ile ilgili olarak yaptıkları açıklamada, “Hasta her iki kulağı da ileri derecede sağır olarak doğdu. Şimdi, bir kulağına araştırma amaçlı gen terapisi uygulanmasının üzerinden dört ay geçtikten sonra hastanın işitme yeteneği yeterince iyileşti ve tedavi edilen kulağında artık yalnızca hafif ila orta dereceli işitme kaybı kaldı.” sözlerini kullandı.
Bu tedavinin sonucunda hastanın hayatında birinci defa sözün tam manasıyla ses duyduğu aktarıldı. Hasta babasının sesini, yanından geçen otomobilin sesini, hatta saçını kesen makasın sesini bile duyabiliyor.
Doktorlar ayrıyeten, yeni doğan bebeklerde işitme testinin değerine vurgu yaparak, “Tüm bebekler bir aylık olmadan önce işitme taramasından geçirilmelidir. İşitme taramasını geçemeyen bebeklerin bir işitme uzmanı tarafından test edilmesi gerekmektedir.” dedi.
