Rize’de ismi açıklanmayan 44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi (RTEÜ) Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne gitti. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı’nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan’ın muayene ettiği hastada, kimi tetkikler sonucu KOAH’a ilişkin farklı mutasyon fark edildi.
Akciğer içerisindeki alveollerin hasar gördüğü, akciğerde bulunması gereken antitripsin proteinin de olmadığı saptanan hastadan alınan kimi numune ve analizler, özel tıp laboratuvarında incelenmesi için İspanya’ya gönderildi.
İncelemeler sonucunda dünyada daha önce rastlanılmadığı belirtilen KOAH’a ilişkin yeni mutasyonunun varlığı belirlendi.
Yeni mutasyona “Q0 RİZE” ismini veren Doç. Dr. Karadoğan’ın genetik çalışması, tıp dergisi “BMC Pulmonary Medicine”de de yayımlandı.
“MUTASYONU ‘QORIZE’ OLARAK ADLANDIRDIK”
Nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan şöyle devam etti:
“Astım teşhisiyle takip edilen bir bayan hastamızda, teneffüs yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada birinci saptanan bu mutasyonu ‘Q0 RİZE’ olarak isimlendirdik. Bu hastalar, öteki hastalardan daha az sigara içmiş yahut dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir biçimde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde ehemmiyet arz etmektedir.”
