Vücudu hareket ettiren motor sonları etkileyen ve çoklukla çocuklarda görülen kas hastalığı SMA, hem ailenin hem de çocuğun ömrünü olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine nazaran yürüyememe, kasları kullanamama üzere birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi formülü bulunmamasından ötürü aileler bu güçlü süreçte büyük sorunlar yaşıyor.
Genetik bir hastalık olan SMA’nın, dünyadaki bebek vefatlarında birinci sıralarda yer aldığını belirten İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA’nın çekinik bir hastalık olduğunu söz eden Prof. Dr. Ünalp, “SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 şahıstan biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Bu türlü bir durumda anne ve baba hasta değildir, ancak her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir” dedi.
HAREKET HUDUDU HÜCRELERİ ETKİLENİYOR
SMA hastalığıyla birlikte teneffüs kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Doktor Aycan Ünalp, “Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket sonu hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin teşhis yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk öteki hasar veren mutasyonlar halinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde fakat çocuk SMA hastası olabilir. Yalnızca anneden yahut yalnızca babadan bozuk gen transferi çocukta hastalık oluşturmak fakat taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır” diye konuştu.
“TİP-1’DE BEBEKLERİN YÜZDE 65’İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR”
SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Nörolog, şu bilgileri Verdi:
“Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Toplumsal açıdan yeteneklidirler, algı ve hünerleri yüksek olabilir. Zeka olağan yahut olağanın üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA’da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve önemli seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir cinstir. Tip 2 SMA, emeklemiş ancak hiçbir vakit yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik devrinde rastgele bir yaşta başlayan hastalık çeşidini söz eder. SMA tip1’de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık teneffüs enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça teneffüs takviyesiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek vefatlarında dünyada ikinci sırada olan tiptir.”
HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR
SMA hastalığının tipine nazaran farklı seyrettiğini belirten Prof. Ünalp, “Ağır seyreden tip 2’de hastalık 6-18 ay ortasında başlar ve bu çocuklar hiçbir vakit bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık teneffüs yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir fakat yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede hayatlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Tıpkı vakitte en hafif SMA tipidir” dedi.
